1298
5
Джесс Файн из Хартфордшира (Великобритания) всего 21 год. Три года назад ее мать умерла от рака молочной железы. Анализ крови на наличие мутаций гена BRCA1 оказался положительным как у матери, так и у дочери. Чтобы не рисковать, девушка решила уже сейчас сделать двустороннюю мастэктомию - такая операция практикуется в профилактических целях, если у пациента есть доказанная наследственная предрасположенность к заболеванию.
Матери Джесс (ее звали Джоанна) было всего 46 лет, когда она умерла. Диагноз женщине поставили в 2014 году, а через полгода она подала заявку на тест BRCA1. Это анализ крови на наличие мутации (нарушение структуры белка) гена BRCA1, сигнализирующей о риске развития рака груди, возрастающем в течение жизни. В случае выявления мутации этого гена проверяют и ближайших родственников.
Заявка Джоанны на бесплатный анализ была отклонена на том основании, что в семейном анамнезе не было указаний на то, что кто-то из членов семьи имел мутацию этого гена. Пришлось делать анализ частным образом и за огромные деньги (1600 фунтов стерлингов) - и результат оказался положительным, то есть показал наличие мутации.
Джесс утверждает, что из-за этого было потеряно время, и если бы результаты стали известны раньше, это могло бы спасти ее матери жизнь. Кто знает... В любом случае, после этого стало ясно, что тот же анализ по достижении 18-летнего возраста нужно сделать и Джесс. Когда он подтвердился, девушка приняла решение не рисковать и сделать профилактическую двустороннюю мастэктомию, то есть удалить обе молочные железы.
Джесс утверждает, что из-за этого было потеряно время, и если бы результаты стали известны раньше, это могло бы спасти ее матери жизнь. Кто знает... В любом случае, после этого стало ясно, что тот же анализ по достижении 18-летнего возраста нужно сделать и Джесс. Когда он подтвердился, девушка приняла решение не рисковать и сделать профилактическую двустороннюю мастэктомию, то есть удалить обе молочные железы.
×
К сожалению, Джоанна Файн скончалась в 2017 году, оставив мужа и троих детей - Джесс и ее младших сестру и брата. В память о матери Джесс сейчас ведет кампанию Jo Fine BRCA, цель которой - дать людям больше информации о том, что такое ген BRCA, чем грозит мутация гена и что делать, если вы с этим столкнулись.
"Если бы моей маме сделали этот генетический тест до того, как ее рак развился до необратимого состояния, это спасло бы ей жизнь. Ее бы прооперировали и полностью остановили развитие рака. Моя миссия - не дать другим людям пройти через то, через что прошла она, - говорит Джесс Файн. - Я хочу создать фонд для пожертвований людям, которые не могут позволить себе большие расходы на проведение важных медицинских тестов".
И добавляет: "Я очень горжусь, когда мне говорят, что я похожа на свою мать. Мы обе обожали диснеевские мультфильмы, у нас широкая улыбка и возмутительно громкий смех, а еще энергии через край и, главное, огромная решимость, настойчивость и желание помогать людям".
Джесс подала заявку на генетическое тестирование на BRCA1 в ноябре 2016 года и сделала этот тест через несколько дней после своего 18-летия в феврале следующего года. Она смогла сделать его бесплатно, так как у нее уже было доказательство семейного анамнеза - диагноз матери и результаты ее анализа на BRCA1.
Джесс рассказала, что через несколько дней у нее назначена встреча с хирургом-маммологом для обсуждения ее ситуации и планирования двойной мастэктомии и реконструктивной операции в течение следующих пяти-десяти лет. Девушка планирует семью и детей, а после их появления собирается удалить трубы и яичники, чтобы еще больше снизить риск развития рака. Также она собирается регулярно делать скрининг груди, трансвагинальное ультразвуковое исследование и сдавать анализ крови на CA-125 (белок, используемый в качестве онкомаркера рака яичников и его метастазов).
Джесс подала заявку на генетическое тестирование на BRCA1 в ноябре 2016 года и сделала этот тест через несколько дней после своего 18-летия в феврале следующего года. Она смогла сделать его бесплатно, так как у нее уже было доказательство семейного анамнеза - диагноз матери и результаты ее анализа на BRCA1.
Джесс рассказала, что через несколько дней у нее назначена встреча с хирургом-маммологом для обсуждения ее ситуации и планирования двойной мастэктомии и реконструктивной операции в течение следующих пяти-десяти лет. Девушка планирует семью и детей, а после их появления собирается удалить трубы и яичники, чтобы еще больше снизить риск развития рака. Также она собирается регулярно делать скрининг груди, трансвагинальное ультразвуковое исследование и сдавать анализ крови на CA-125 (белок, используемый в качестве онкомаркера рака яичников и его метастазов).
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
- Не разглядели: врачи в течение шести лет не видели рак лёгких на снимках флюорографии
- 8 необычных генетических мутаций
- Шведские ученые выяснили, что виагра уменьшает риск смерти от рака
- Из-за рака яичников у китаянки вырос 40-килограммовый живот
- Ученые предложили использовать пчелиный яд для лечения рака груди
Метки: Генетика заболевание мастэктомия медицина наследственность рак груди рак молочной железы раки
Новости партнёров
реклама
нутым нет покоя!