24556
10
19-летний австралиец Генри Сцараз страдает от редкого заболевания, синдрома Прадера — Вилли. Парню очень сложно перестать есть (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь), он склонен к ожирению. В своем достаточно юном возрасте Генри весит около 200 килограммов.
Его матери, Вирджинии, приходится как-то справляться с этим: она вынуждена запирать холодильник и кухонные шкафы. «Я могу отойти куда-нибудь буквально на минутку, а по возвращении обнаружить опустошенную банку из-под арахисового масла», — рассказывает она.
×
Вирджинии приходится нелегко: ей нужно круглосуточно заботиться о сыне. Она купает его утром, отвозит на физическую терапию днем и постоянно следит за тем, чтобы Генри не имел свободного доступа к еде.
Помимо неуемного аппетита, симптомы синдрома Прадера — Вилли включают в себя задержку в развитии, трудности в обучении, упрямство и взрывной нрав. «Вдобавок ко всему Генри заработал еще и диабет», — сетует Вирджиния, у которой, помимо Генри, еще двое детей.
«Мне 55 лет, и я забочусь о Генри в одиночку. У меня нет выходных на этой работе. Его нужно контролировать во всем», — поделилась Вирджиния.
«Те, кто считает, что Генри просто нужно есть одни овощи, чтобы потерять вес, попросту не понимают сути этого заболевания. Обычно малыши с таким синдромом рождаются маленькими и хилыми. Генри родился совсем крохотным, он весил 2,2 килограмма. Примерно в три года у него проснулся аппетит, и он стал очень быстро набирать вес».
«Некоторые дети с синдромом Прадера — Вилли вообще едят буквально все подряд: размороженный фарш, объедки из помойного ведра. Генри, к счастью, не такой, однако он очень хитер. Он постоянно меня дурачит, желая хорошенько подкрепиться. Поэтому мне и приходится запирать холодильник и кухонные шкафы».
После рождения старшего брата Генри более 20 лет назад Вирджинии пришлось уйти с работы, чтобы воспитывать малыша. Потом на свет появился Генри, и мать-одиночка не смогла вернуться к работе. Сводить концы с концами было сложно. «Это постоянная борьба длиною в жизнь. В нашей финансовой ситуации мы не можем откладывать деньги, все уходит на медикаменты и врачей», — рассказала Вирджиния.
Генри — очень талантливый малый. Он обладает нестандартным типажом и участвует в множестве театрализованных постановок.
Генри — очень талантливый малый. Он обладает нестандартным типажом и участвует в множестве театрализованных постановок.
«Многие проблемы связаны с машиной. Наш старенький Ford Falcon уже на ладан дышит, нужна новая машина, но на ее покупку нет денег. При этом машина нужна такая, чтобы Генри мог в ней поместиться и чтобы днище не ерзало по земле, когда он в салоне», — говорит Вирджиния.
Генри — большой поклонник регбийного клуба South Sydney Rabbitohs. Парня часто узнают в округе, многие люди здороваются и подходят к нему и матери поболтать. «Его очень любят наши соседи. Генри — любвеобильный малый, он постоянно улыбается, а на Рождество играет Санту в детском саду неподалеку от нашего дома», — рассказала Вирджиния.
Источник:
Ссылки по теме:
- Им не стыдно, когда видно: скандальные селфи знаменитостей
- Пластический хирург превратил свою жену в ходячую рекламу клиники
- 10 знаменитостей в возрасте, всегда готовых раздеться на публике
- 15 фото и историй женщин после беременности, которые мотивируют любить свое тело
- Кэнди Ло — мать троих детей и женщина, которая не стареет
реклама
Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование. Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.
Наиболее частой причиной синдрома (70-75% случаев) является делеция участка 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 upd(15)mat, когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13[1].