25 фотографий, которые способствуют кратковременным провалам в памяти 25 фотографий, которые способствуют кратковременным провалам в памяти Бесценные житейские хитрости для одиночек Бесценные житейские хитрости для одиночек Российские звезды Instagram: секреты популярности Российские звезды Instagram: секреты популярности Смешные комментарии из социальных сетей Смешные комментарии из социальных сетей Подборка черного юмора и сарказма Подборка черного юмора и сарказма Преподаватель справедливо наказал хулигана, кидавшего в него предметы Преподаватель справедливо наказал хулигана, кидавшего в него предметы Тайник диверсанта (крутой!). Находки ВОВ Тайник диверсанта (крутой!). Находки ВОВ Так будет с каждым! Хозяин отомстил коту за ночные мяуканья Так будет с каждым! Хозяин отомстил коту за ночные мяуканья Свежая подборка автоприколов Свежая подборка автоприколов Вмерзший в лед кот, которого спасли добрые люди, обрел новый дом Вмерзший в лед кот, которого спасли добрые люди, обрел новый дом Настоящий герой нашего времени! 26-летний житель Энгельса спас трех бездомных собак, провалившихся под лед Волги Настоящий герой нашего времени! 26-летний житель Энгельса спас... Кран достал утопленную машину, а там... Кран достал утопленную машину, а там... Что шведу хорошо, то немцу смерть: как немцы пробовали сюрстрёмминг Что шведу хорошо, то немцу смерть: как немцы пробовали сюрстрёмминг Что можно сделать из УАЗа? Что можно сделать из УАЗа? 10 фактов о человеке, которые вы могли до сих пор не знать 10 фактов о человеке, которые вы могли до сих пор не знать Ловим гифки Ловим гифки Секс-куклы. История и эволюция Секс-куклы. История и эволюция Тысячи странных существ вышли на пляж в Калифорнии Тысячи странных существ вышли на пляж в Калифорнии

10 генетических мутаций, встречающихся у людей (10 фото)

45705
10

Испокон веков людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров. Однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Здесь мы осветим 10 самых интересных, на мой взгляд, случаев


мутации, генетика, болезни, перечень

Прогерия


мутации, генетика, болезни, перечень

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения


Синдром Юнера Тана


мутации, генетика, болезни, перечень

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома


Гипертрихоз


мутации, генетика, болезни, перечень

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул.Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно


Эпидермодисплазия верруциформная


мутации, генетика, болезни, перечень

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку


Тяжёлый комбинированный иммунодефицит


мутации, генетика, болезни, перечень

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии


Синдром Лёша-Нихена


мутации, генетика, болезни, перечень

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует


Эктродактилия


мутации, генетика, болезни, перечень

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме


Синдром Протея


мутации, генетика, болезни, перечень

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии


Триметиламинурия


мутации, генетика, болезни, перечень

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой.Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена. Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции


Синдром Марфана


мутации, генетика, болезни, перечень

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника


Источник: news.nur.kz

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
0
0
Новости партнёров

А что вы думаете об этом?
Фото Видео Демотиватор Мем ЛОЛ Twitter Instagram
Отправить комментарий в Facebook
Отправить комментарий в Вконтакте
Сегодня - всемирный день инвалидов. Посмотри на них  и не ной Сегодня - всемирный день инвалидов. Посмотри на них и не ной
«Встреча племен радуги»: собрания современных хиппи «Встреча племен радуги»: собрания современных хиппи
В периодическую систему Менделеева добавили еще 4 элемента В периодическую систему Менделеева добавили еще 4 элемента
Поразительные и необычные чайники Поразительные и необычные чайники
А вы знаете, в чем прелесть зимы? А вы знаете, в чем прелесть зимы?
Дочь Мистера Бина: ожидание и реальность Дочь Мистера Бина: ожидание и реальность
Щенок, упавший в горячий гудрон, был обречен. Но случилось чудо Щенок, упавший в горячий гудрон, был обречен. Но случилось чудо
Художник приглашает заглянуть в глаза семи смертным грехам Художник приглашает заглянуть в глаза семи смертным грехам
По-настоящему полезные товары, за которые не жалко отдать кровно заработанные По-настоящему полезные товары, за которые не жалко отдать кровно заработанные
15 загадок, которые не дают спокойно спать историкам и археологам 15 загадок, которые не дают спокойно спать историкам и археологам
В Петербурге мужчина столкнул девушку в Фонтанку за отказ познакомиться с ним В Петербурге мужчина столкнул девушку в Фонтанку за отказ познакомиться с ним
Забытые профессии древней Руси, которые удивят современного человека Забытые профессии древней Руси, которые удивят современного человека
Ужасы викторианской хирургии: подробные иллюстрации Ужасы викторианской хирургии: подробные иллюстрации
Медведица ловит лосося и кормит своих медвежат Медведица ловит лосося и кормит своих медвежат
10 неожиданных способов использования проволочной мочалки 10 неожиданных способов использования проволочной мочалки
15 самых изощренных психологических пыток 15 самых изощренных психологических пыток
Стал раздавать интернет для соседей бесплатно, но очень сильно пожалел о своём решении Стал раздавать интернет для соседей бесплатно, но очень сильно пожалел о своём решении
15 самых жутких животных-мутантов 15 самых жутких животных-мутантов
Гифки дня Гифки дня
14-летний подросток убил спящую мать и младшего брата 14-летний подросток убил спящую мать и младшего брата
Эксперимент: качок, обычный парень или хипстер - кого выберут женщины? Эксперимент: качок, обычный парень или хипстер - кого выберут женщины?
Красота и удивительная фантазия мастеров  дверных ручек Красота и удивительная фантазия мастеров дверных ручек
Как к людям пришел СПИД: история в фотографиях Как к людям пришел СПИД: история в фотографиях
Модель отправилась в турпоход и делает пикантные снимки на лоне природы Модель отправилась в турпоход и делает пикантные снимки на лоне природы
12 чернушных комиксов с тонким исландским юмором 12 чернушных комиксов с тонким исландским юмором
Девушка прославилась в интернете, надевая узкие джинсы без помощи рук Девушка прославилась в интернете, надевая узкие джинсы без помощи рук
В честь поющих космических звезд, устроим день позора и оплошностей "звезд" земных В честь поющих космических звезд, устроим день позора и оплошностей "звезд" земных
Уральский школьник сконструировал компьютерную мышь для безруких Уральский школьник сконструировал компьютерную мышь для безруких
Познакомьтесь: малыши-хамелеончики, самые очаровательные существа в мире! Познакомьтесь: малыши-хамелеончики, самые очаровательные существа в мире!
Поздно понял, что женился на глупой. Но куда теперь деваться? Поздно понял, что женился на глупой. Но куда теперь деваться?